近日，经过1个多月的等待，患罕见病“非典型溶血性尿毒症综合征”（aHUS）的小患者新新（化名）终于迎来了治疗的新曙光。在接受特效药——依库珠单抗治疗后，新新的血红蛋白、血小板迅速得到稳定，病情转危为安。此前，依库珠单抗被称为“世界上最昂贵的药物”，2024年1月1日，该药被正式纳入国家医保，经医保支付报销后，每支依库珠单抗仅几百元，这意味着新新一年治疗费将节省百万元。

凶险的罕见病：

“小感冒”险些要了男孩命

12岁男孩新新家住长沙望城区，2023年11月他突然出现头痛、咳嗽、流鼻涕，家长以为是小感冒，没放在心上，2天后新新出现了恶心呕吐，解红色血尿，家长这才急忙带新新来湖南省儿童医院就诊，急诊医生判断新新当前病情危重，立即安排收住重症监护室紧急治疗。

入院后经检查，新新已出现严重的急性肾损伤，血肌酐高达825.4umol/L，同时，有重度的贫血和血小板减少，血红蛋白只有48g/L，血小板也只有21×109/L，新新被诊断为“非典型溶血尿毒综合征（aHUS），后转入肾脏风湿免疫科继续接受专科治疗。

据悉，aHUS全球报道的患病率约为7/100万，已被纳入我国第一批罕见病目录。该院肾脏风湿免疫科副主任医师张翼介绍，aHUS属于全身性血栓性微血管病的一种，以微血管溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤为主要特点，该病不仅是罕见病，还是危重性疾病，据报道，aHUS急性期死亡率高达25%，近一半患儿3年内发展为ESRD（终末期肾病）甚至死亡。

因此，aHUS必须早期诊断，正确分类，正规治疗，减少慢性肾脏病的发生，降低死亡率。

天价特效药：

被吉尼斯评为“世界上最昂贵的药物”

既往aHUS的治疗往往需要经历多次血液透析和血浆置换，这些治疗手段不仅费用高，而且可能并发过敏反应、低血压、感染、血栓等不良反应。

随着医疗水平的不断发展，aHUS治疗特效药面世。全球首个C5补体抑制剂-依库珠单抗2007年在美国上市，研究发现依库珠单抗治疗aHUS起效迅速，急性期患者使用依库珠单抗治疗第2周即可观察到血小板计数的显著改善，不仅大大减少了疾病的死亡率同时降低了后期终末期肾病的发生率。《中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识（2023版）》建议临床诊断为aHUS的儿童将依库珠单抗作为一线治疗，早期使用。